презентация Скрининг новорожденных на галактоземию
Описана недостаточность трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Все эти состояния сопровождаются повышением уровня галактозы в крови («галактоземией»), но для каждого типа ферментной недостаточности характерна самостоятельная и отличная от других вариантов клиническая картина.
Классической галактоземией принято называть состояние, связанное с недостаточностью фермента галактозо-1-фостфат-уридил трансферазы (ГАЛТ), наследственный аутосомно-рецессивный дефект превращения галактозы в глюкозу.
- ОPГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ ШИНОРЕМОНТНОГО УЧАСТКА С ИЗГОТОВЛЕНИЕМ САМОДЕЛЬНОГО ПРИСПОСОБЛЕНИЯ ДЛЯ ДЕМОНТAЖА ШИНЫ
- Костная система
- Синдром кресла-качалки, перестать раскачиваться и начать делать
- Презентация к уроку
- Значение естественнонаучных знаний для соблюдения здорового образа жизни
- Нефть
- Электронное учебное пособие: Экономика организации в схемах, таблицах и рисунках
- Аппаратное устройство ПК. Периферийные устройства ПК
- Баскетбол
- Викторина для обучающихся осваивающих строительные профессии
Выходные данные (библиографическая ссылка):
Харинова Л. В. Скрининг новорожденных на галактоземию // Международный каталог для учителей, учеников и преподавателей «Презентации» // URL: http://xn--80ablbaanka7beun6ae4de9e.xn--p1ai/spo/obscheprofessionalnye-discipliny/file/46268-skrining-novorozhdennykh-na-galaktozemiyu (дата обращения: 02.09.2025)