презентация Скрининг новорожденных на галактоземию
Описана недостаточность трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Все эти состояния сопровождаются повышением уровня галактозы в крови («галактоземией»), но для каждого типа ферментной недостаточности характерна самостоятельная и отличная от других вариантов клиническая картина.
Классической галактоземией принято называть состояние, связанное с недостаточностью фермента галактозо-1-фостфат-уридил трансферазы (ГАЛТ), наследственный аутосомно-рецессивный дефект превращения галактозы в глюкозу.
- Планеты земной группы
- Развивающая проблематика реализации правовых норм в области естествознания
- Закономерности наследования группы крови
- Обеспечение комфортных условий для трудовой деятельности
- Развитие вокальных навыков детей младшего школьного возраста во внеурочной деятельности
- Селекция астры однолетней
- Утренняя гимнастика 5-6 лет
- Исследование причин приобретенного сколиоза у взрослых
- Ведение поезда в режиме электрического торможения
- «Витамины. Болезни витаминной недостаточности»
Выходные данные (библиографическая ссылка):
Харинова Л. В. Скрининг новорожденных на галактоземию // Международный каталог для учителей, учеников и преподавателей «Презентации» // URL: https://xn--80ablbaanka7beun6ae4de9e.xn--p1ai/spo/obscheprofessionalnye-discipliny/file/46268-skrining-novorozhdennykh-na-galaktozemiyu (дата обращения: 02.06.2025)