презентация Скрининг новорожденных на галактоземию
Описана недостаточность трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Все эти состояния сопровождаются повышением уровня галактозы в крови («галактоземией»), но для каждого типа ферментной недостаточности характерна самостоятельная и отличная от других вариантов клиническая картина.
Классической галактоземией принято называть состояние, связанное с недостаточностью фермента галактозо-1-фостфат-уридил трансферазы (ГАЛТ), наследственный аутосомно-рецессивный дефект превращения галактозы в глюкозу.
- Правовой статус человека и гражданина в РФ
- New Year and Christmas
- Принцип кодирования информации в ПК
- Баскетбол
- Банки и банковские счета
- Аудит в торговле. Торговые операции
- Гиподинамия, как угроза безопасности жизнедеятельности современного человека
- Сетевые устройства
- Правила поведения при терростическом акте
- Обеспечение комфортных условий для трудовой деятельности
Выходные данные (библиографическая ссылка):
Харинова Л. В. Скрининг новорожденных на галактоземию // Международный каталог для учителей, учеников и преподавателей «Презентации» // URL: https://xn--80ablbaanka7beun6ae4de9e.xn--p1ai/spo/obscheprofessionalnye-discipliny/file/46268-skrining-novorozhdennykh-na-galaktozemiyu (дата обращения: 18.07.2025)