презентация Скрининг новорожденных на галактоземию
Описана недостаточность трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Все эти состояния сопровождаются повышением уровня галактозы в крови («галактоземией»), но для каждого типа ферментной недостаточности характерна самостоятельная и отличная от других вариантов клиническая картина.
Классической галактоземией принято называть состояние, связанное с недостаточностью фермента галактозо-1-фостфат-уридил трансферазы (ГАЛТ), наследственный аутосомно-рецессивный дефект превращения галактозы в глюкозу.
- Взаимосвязь наук о природе, как основа естественнонаучного метода
- Анализ проблем развития особых экономических зон в РФ
- Мотивация обучающихся к изучению дисциплины
- Основная задача и цели естествознания в профессиональной подготовке юриста
- Расчетно – кассовые операции
- Требования к структуре и содержанию выпускной квалификационной работы
- Аудит в торговле. Торговые операции
- Особенности информационных процессов
- Внеурочное мероприятие "Новогодний квиз"
- Президент Российской Федерации
Выходные данные (библиографическая ссылка):
Харинова Л. В. Скрининг новорожденных на галактоземию // Международный каталог для учителей, учеников и преподавателей «Презентации» // URL: https://xn--80ablbaanka7beun6ae4de9e.xn--p1ai/spo/obscheprofessionalnye-discipliny/file/46268-skrining-novorozhdennykh-na-galaktozemiyu (дата обращения: 08.08.2025)