Синдром кошачьего крика был описан впервые в 1963 году французским генетиком Джеромом Леженом.Свое название синдром получил из-за характерного крика ребенка (высокий, пронзительный плач).
В отличие от других хромосомных заболеваний (синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и др.) при синдроме кошачьего крика у больного наблюдается нормальное число хромосом. Отсутствует лишь небольшая часть пятой хромосомы, которая и вызывает заболевание.
Коваль М. М. Синдром кошачьего крика // Международный каталог для учителей, учеников и преподавателей «Презентации» // URL: https://xn--80ablbaanka7beun6ae4de9e.xn--p1ai/prezentatsii-po-biologii/11-klass/file/37418-sindrom-koshachego-krika (дата обращения: 22.02.2025)